Lớp 12Sinh Học

Bệnh di truyền phân tử là gì?

Câu hỏi: Bệnh di truyền phân tử là gì?

Trả lời:

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. – Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

Bạn đang xem: Bệnh di truyền phân tử là gì?

Nội dung câu hỏi này nằm trong phần kiến thức về di truyền y học, hãy cũng THPT Ninh Châu tìm hiểu chi tiết hơn nhé!

I. Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

II. Bệnh di truyền phân tử

1. Khái niệm

– Bệnh di truyền phân tử : là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

2. Nguyên nhân

– Phần lớn do đột biến gen.

3. Cơ chế

[CHUẨN NHẤT] Bệnh di truyền phân tử là gì?

– Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng -> làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể -> bệnh.

​4. Phương pháp điều trị

– Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của đột biến gen.

– Tác động vào kiểu gen (Liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh.

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

[CHUẨN NHẤT] Bệnh di truyền phân tử là gì? (ảnh 2)

– Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.

– Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

– Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

III. Hội chứng bệnh liên quang đến đột biến NST

– Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

– VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

– Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

– Cơ chế phát sinh:

[CHUẨN NHẤT] Bệnh di truyền phân tử là gì? (ảnh 3)

– Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

IV. Bệnh ung thư

– Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

[CHUẨN NHẤT] Bệnh di truyền phân tử là gì? (ảnh 4)

– Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

– Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.

– Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

– Cơ chế gây ung thư:

[CHUẨN NHẤT] Bệnh di truyền phân tử là gì? (ảnh 5)

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

V. Bài tập về di truyền phân tử

Câu 1: Nội dung không đúng khi nói về điểm giống nhau giữa sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực là:   

A. Đều có nhiều đơn vị nhân đôi.               

B. Đều dựa trên nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn.

C. Đều dựa trên khuôn mẫu là phân tử ADN ban đầu.              

D. Đều có sự tham gia của enzim ADN pôlimeraza

Đáp án: A. Đều có nhiều đơn vị nhân đôi. 

Câu 2 : Trong quá trình tự nhân đôi của ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau để tạo thành sợi hoàn chỉnh nhờ loại  enzim nào sau đây?

A. Ligaza                          B. ADN polymeraza                         C. ARN polymeraza                             D. Helicaza

Đáp án: A. Ligaza     

Câu 3: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN ở tế bào nhân thực,  xét các phát biểu  sau đây:

1- Enzim ADN polimeraza không tham gia tháo xoắn phân tử ADN.

2- Enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơn mới được tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ.

3- Có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại.

4- Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi (đơn vị tái bản).

5- Diễn ra ở pha S của chu kì tế bào.

Có bao nhiêu phát biểu đúng

A. 1                            B. 2                                       C. 3                               D. 4

Đáp án: D. 4

Câu 4: Câu nào sau đây mô tả đúng nhất  bản chất của nguyên tắc bán bảo tồn trong nhân đôi ADN

A. Sau quá trình nhân đôi, tạo thành hai phân tử ADN mới, mỗi phân tử ADN gồm một mạch cũ và một mạch mới tổng hợp.

B. Trong nhân đôi, một mạch mới được tổng hợp liên tục, còn mạch mới thứ hai được tổng hợp đứt đoạn.

C. Trong mỗi phân tử ADN mới được tạo thành, có lượng A=T và G=X.

D.  Sau quá trình nhân đôi , tạo thành hai phân tử ADN , một phân tử ADN là cũ và một phân tử ADN là hoàn toàn mới.

Đáp án: A. Sau quá trình nhân đôi, tạo thành hai phân tử ADN mới, mỗi phân tử ADN gồm một mạch cũ và một mạch mới tổng hợp.

Câu 5:  Một gen rất ngắn được tổng hợp nhân tạo trong ống nghiệm có trình tự nucleotit như sau:

Mạch I :  (1) TAX  ATG  ATX  ATT  TXA   AXT  AAT  TTX   TAG  GTA XAT   (2)

Mạch II : (1) ATG  TAX  TAG  TAA  AGT  TGA   TTA  AAG  ATX  GTA  XAT (2)

Gen này dịch mã trong ống nghiệm cho ra một chuỗi pôlipeptit chỉ gồm có 5 axit amin. Hãy cho biết mạch nào được dùng làm khuôn để tổng hợp ra mARN và chiều sao mã trên gen.

A. Mạch II làm khuôn, chiều sao mã từ (1) → (2)

B. Mạch II làm khuôn, chiều sao mã từ (2) → (1)

C. Mạch I làm khuôn,chiều sao mã từ   (2) → (1)  

D. Mạch I làm khuôn, chiều sao mã từ  (1) → (2)

Đáp án: C. Mạch I làm khuôn,chiều sao mã từ   (2) → (1)  

Câu 6:  Một gen có chiều dài 5100 A0 , có 3900 liên kết hidro. gen này nhân đôi liên tiếp 4 lần thì số nu từng loại mà môi trường nội bào cần cung cấp là:

A. A=T=9000, G=X=13500                                 B. A=T=2400. G=X=3600

C. A=T=9600, G=X=14400                                D. A=T=4800, G=X=7200

Đáp án: A. A=T=9000, G=X=13500    

Câu 7:  Một gen có A = 600 nu, tỉ lệ A/G = 2/3. Gen này sao chép liên tiếp 4 lần thì số liên kết photphodieste hình thành trong số các gen con được cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu môi trường nội bào là:

A. 83 972         B. 95968                         C. 41972                            D. 47968

Đáp án: A. 83 972  

Câu 8:  Một gen có chiều dài 4080 Ao và có số nuclêôtit  loại G chiếm 20% tổng số nuclêôtit của cả gen. Số liên kết hiđrô của gen đó là

A. 2880                         B.3000                      C. 2700                   D. 2900

Đáp án: A. 2880     

Câu 9. Một gen có hiệu số giữa guanin với ađênin bằng 15% số nuclêotit của gen. Trên mạch thứ nhất của gen có 10% timin và 30% xitôzin.  Tính % từng loại Nu trên mỗi mạch đơn.

A. A2 = 10%, T2 = 25%, G2= 30%, X2 = 35%.                B. A1 = 7,5%, T1 = 10%, G1= 2,5%, X1 = 30%.

C. A1 = 10%, T1 = 25%, G1= 30%, X1 = 35%.                 D. A2 = 10%, T2 = 7,5%, G2= 30%, X2 = 2,5%.

Đáp án: A. A2 = 10%, T2 = 25%, G2= 30%, X2 = 35%.  

Câu 10. Một gen có số liên kết hiđrô là 3450, có hiệu số giữa A với một loại Nu không bổ sung là 20%. Gen nói trên tự nhân đôi liên tiếp 5 đợt thì số lượng từng loại Nu môi trường đã cung cấp cho quá trình tự nhân đôi trên của gen là :

A. ATD = TTD = 13950, XTD = GTD = 32550              B. ATD = TTD = 35520, XTD = GTD = 13500

C. ATD = TTD = 32550, XTD = GTD = 13950              D. ATD = TTD = 13500, XTD = GTD = 35520

Đáp án: C. ATD = TTD = 32550, XTD = GTD = 13950        

Đăng bởi: THPT Ninh Châu

Chuyên mục: Lớp 12, Sinh Học 12

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Back to top button